ماهو مرض ثلاسيميا Thalassemia ، اسبابه ، اعراضه ، طرق علاجه

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته


مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء يعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين و المواد الغذائية إلى الخلايا و التخلص من الفضلات و ثاني أكسيد الكربون مما يؤثر سلباً على و ظائف الأعضاء الأخرى.

يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل بروتينية :

إنثنتان منها ألفا و إثنتان منها نوع بيتا و بناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين.

أنواع الثلاسيميا
ثلاسيميا ألفا :

يشمل الخلل الوراثي سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.

ثلاسيميا بيتا :

بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ' ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز (Cooley's anemia) '.

ثم يقسم ثلاسيميا ألفا و بيتا إلى :

ثلاسيميا كبرى :

و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين

ثلاسيميا صغرى :

يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من أحد الأبوين

مرادفات باللغة العربية : الثلاسيميا, ثَلاَسيمِيَّة
تشخيص ثلاسيميا

تشخيص الثلاسيميا
أخذ التاريخ الطبي للأبوين حيث أن وجود الثلاسيميا في التاريخ العائلي يرجح إصابة الطفل بمرض الثلاسيميا.
الفحص السريري الذي يثبت تضخم الطحال.
الاعراض السريرية التي تدل على اعراض فقر الدم و نقص الحديد الذي قد يكون العرض الأول في مرض الثلاسيميا : التعب الشديد، الإرهاق، تسارع نبضات القلب، شحوب الوجه، اصفرار الجلد، والدوخة.
فحص الثلاسيميا

فحوصات الدم المخبرية التي تدل على نقص مستوى الهيموجلوبين و هبوط تعداد خلايا الدم الحمراء.
الفصل الكهربائي للهيموجلوبين الذي يبين الشكل المعتل للهيموجلوبين.






علاج ثلاسيميا

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على:

أنواع الثلاسيميا
شدة الثلاسيميا بالإضافة لكون الشخص حامل الثلاسيميا أو مصاب بمرض الثلاسيميا .
علاج الثلاسيميا
نقل الدم:

هو العلاج الاول و الاساسي لمرض الثلاسيميا و يعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع '

في حالة الثلاسيميا الكبرى بيتا : أنيميا كوليز' و تستغرق العملية من 1-4 ساعات تجرى بإشراف الطبيب .

حمض الفوليك:

للمساعدة على بناء خلايا الدم الحمراء.

كيفية التخلص من الحديد الزائد عند مرضى الثلاسيميا:

من الوارد جدا تراكم الحديد في الدم و انتقاله للاعضاء الاخرى كالقلب و الكبد لدى مرضى الثلاسيميا لذلك عملية ربط الحديد للتخلص منه من الإجراءات الضرورية و تتم من خلال استخدام العلاجات التالية :

ديفيرازيروكس (Deferoxamine )
ديفيروكسامين ( Deferasirox )
للحالات القصوى و الخطيرة و لغايات إنقاذ حياة المصاب قد يلجأ الطبيب بعد استشارة المصاب و الأبوين القيام بعملية زراعة خلايا دم و خلايا جذعية.